Erfelijk belast
Je hebt mogelijk een erfelijke ziekte: kies je voor een DNA-test?
22 september 2023 · 07:00
Update: 26 september 2023 · 14:00
In gesprek met
Nicole de Jong
Mogelijk drager van een erfelijke ziekte
"Ik wil niet lijdzaam afwachten tot ik vijftig ben en me bij iedere hoofdpijn afvragen of dit de eerste hersenbloeding is."
Maaike Haadsma
Klinisch geneticus
"Voor sommige mensen geldt: alles te weten, maakt niet gelukkig. Ze willen niet weten wat ze mogelijk boven het hoofd hangt."
Aad Tibben
Psycholoog
"Voor bepaalde mensen is de voortdurende twijfel die hen dagelijks bezighoudt zo slopend, dat ze uiteindelijk liever zekerheid hebben."
Caroline Willems-Blom
Stichting Erfelijke Kanker Nederland
"Eenieder is vrij om een eigen keuze te maken. Maar het is heel erg als mensen zich niet laten testen op basis van verkeerde informatie."
In het kort
Wat heb jij geërfd van je ouders? Misschien wel de kleur van je ogen of je lengte. Veel Nederlanders erven naast deze lichaamskenmerken ook de aanleg voor een ziekte. Als je een erfelijke ziekte in de familie hebt, kan je ervoor kiezen om een DNA-test te doen om te zien of jij de ziekte ook hebt. Maar niet iedereen zit te wachten op zo'n test. Wat beweegt mensen om zich niet te laten testen? En waarom zou je je wel laten testen?
Wat denk jij?
Zou jij je laten testen als in jouw familie een erfelijke ziekte zit?
Dit is de situatie
Erfelijke ziektes
Iedereen erft eigenschappen van zijn vader en moeder, denk aan je lengte of de kleur van je ogen. Maar wat je ook kan erven van je ouders is een ziekte. Naar schatting hebben meer dan een half miljoen Nederlanders een erfelijke aanleg met een hoog risico op een ernstige ziekte.
Hoe erf je een ziekte?
Een mens heeft miljarden cellen en in die cellen zit DNA. Je DNA bevat codes waarin je erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd, dit zijn je genen. Via de genen geven ouders eigenschappen door aan hun kinderen. Die bepalen hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Als een ouder een afwijking heeft in de genen kan hij of zij dit ook aan een kind doorgeven. Bij de bevruchting wordt de genetische afwijking die een erfelijke ziekte kan veroorzaken al doorgegeven. Soms geeft zo’n genetische afwijking meteen al klachten. Maar van veel erfelijke ziektes kun je pas klachten krijgen op volwassen leeftijd. Het kind is dan drager van een erfelijke aanleg, maar dit betekent niet altijd dat je de ziekte ook krijgt.
DNA-onderzoek
Als er een erfelijke aanleg voorkomt in je familie, dan kun je kiezen voor DNA-onderzoek. Bij zo’n test wordt bloed afgenomen. In een laboratorium halen ze het DNA uit je bloed en kunnen ze het onderzoeken op afwijkingen. Andere weefsels van je lichaam kunnen ook onderzocht worden, bijvoorbeeld je speeksel of een stukje van je huid.
Wat voor soorten erfelijke ziekten zijn er?
Maar bij sommige ziektes is erfelijkheid de enige of bijna de enige oorzaak. Deze ziekten geven soms al klachten bij de geboorte of op kinderleeftijd. Van andere ziektes krijg je pas last als je volwassen bent. Dit soort ziektes erft vaak over van één van de ouders op het kind. Dit is zo bij de ziekte van Huntington. Of bij sommige erfelijke vormen van kanker. Als in de familie bekend is welke erfelijke aanleg de ziekte veroorzaakt, dan is voorspellend DNA-onderzoek mogelijk.
Behandelbaar of onbehandelbaar?
Het maakt voor de drager van een ziekte heel veel uit of de ziekte die hij of zij bij zich draagt behandelbaar of onbehandelbaar is. Voor sommige erfelijke ziektes zijn namelijk preventieve maatregelen mogelijk, dat is bijvoorbeeld zo bij erfelijke vormen van borstkanker. Maar voor andere ziektes geldt dat preventie of behandeling niet mogelijk is en dat niets de ziekte kan verminderen of vertragen. Een voorbeeld daarvan is de ziekte van Huntington, een hersenziekte. Of een ziekte te behandelen is of niet heeft grote invloed op de afweging of iemand zich wil laten testen of niet. Want heeft het nut om te weten dat je een erfelijke aanleg voor een ongeneeslijke ziekte bij je draagt?
Dit is de discussie
Testen op een erfelijke ziekte
Testen of niet testen? Dat is de grote vraag die veel Nederlanders met kans op een erfelijke ziekte bezighoudt. Psycholoog en emeritus hoogleraar Aad Tibben deed onderzoek naar de impact die voorspellend genetisch onderzoek heeft op mensen. Of je je laat testen heeft vooral met je persoonlijkheid te maken, zegt Tibben tegen DIT (EO). En ook maakt het uit of er voor je ziekte behandelingsmogelijkheden zijn of niet. In dit geval gaat Tibben in op mensen die mogelijk de aanleg voor een erfelijke ziekte hebben, zonder dat er iets aan de ziekte gedaan kan worden.
“Voor sommige mensen is de voortdurende twijfel die hen dagelijks bezighoudt zo slopend, dat ze uiteindelijk liever zekerheid hebben. Die mensen hebben het gevoel: ik kan geen kant op met mijn leven, geen liefdesrelatie aangaan en geen kinderen krijgen. Maar er zijn ook mensen die het juist niet willen weten, die zijn in staat om de angst weg te houden of kiezen ervoor om een greintje hoop te houden. Dat hebben ze liever dan de absolute zekerheid.”
Tibben zag door de jaren heen veel mensen in zijn spreekkamer die problemen kregen nadat ze zich hadden laten testen. Veel van hen hadden van tevoren toch niet goed ingeschat hoe ze zouden reageren op een testuitslag.
“Je kunt in een zwart gat vallen. Het grootste probleem is dat mensen catastrofale angsten kunnen krijgen over hoe hun toekomst eruitziet. Ze kunnen een lager zelfbeeld krijgen, het gevoel hebben dat ze er niet meer toe doen of een schuldgevoel over dat ze de test hebben gedaan. Als mensen vastlopen blijkt dat er meestal een gebrekkige communicatie is met partner en vrienden. Dan wordt het een heel eenzaam proces, waarbij verwijdering ontstaat met partner, kinderen, vrienden en familieleden.”
Voor mensen die twijfelen of ze zich willen laten testen heeft Tibben het volgende advies.
“Je hoeft niet direct een keuze voor een test te maken, laat je eerst goed informeren bijvoorbeeld op een afdeling Klinische Genetica. Het belangrijkste is dat je heel snel iemand zoekt met wie je je gedachten deelt en bespreekt. Wees open over je gevoelens. Als je het helemaal zelf wil oplossen dan loop je het risico dat je op een zeker moment in je leven toch vastloopt.”
Als klinisch geneticus doet Maaike Haadsma onderzoek naar erfelijke vormen van kanker. Ze ziet veel mensen in haar spreekkamer die zich willen laten testen op een erfelijke ziekte die in de familie voorkomt. Ze hebben daarvoor verschillende redenen.
“Sommige mensen willen van de onzekerheid van het niet-weten af. Anderen willen weten of ze in aanmerking komen voor controles en preventieve opties, dat is bij erfelijke aanleg voor kanker vaak mogelijk. Of mensen hebben een kinderwens en willen weten of ze een ziekte kunnen doorgeven. Het maakt daarbij heel erg uit wat ze zelf in de familie hebben gezien. Als je zelf verlies hebt ervaren door een erfelijke ziekte heeft het meer impact.”
Veel mensen laten zich niet testen. Haadsma is soms bang dat dit niet gebeurt op basis van onjuiste informatie, onterechte angst of verkeerde aannames in de familie. De mensen die zich niet willen laten testen ziet ze niet in de spreekkamer, maar ze weet wel wat hun redenen kunnen zijn om niet te komen.
“Voor sommige mensen geldt: alles te weten, maakt niet gelukkig. Ze willen niet weten wat ze mogelijk boven het hoofd hangt. Anderen hebben angsten en durven niet te komen. Soms zijn ze bang dat ze zich niet meer kunnen verzekeren of dat hun kinderen verzekeringsproblemen krijgen. Dat zijn doorgaans indianenverhalen die niet waar zijn. Maar het zijn hardnekkige geruchten, die soms zelfs door de huisarts worden verteld.”
“Verder zit DNA-onderzoek in het basispakket, maar als je verder nog geen zorg hebt gehad dan gaat het wel ten koste van het eigen risico. Dat zijn dan honderden euro’s, niet iedereen kan dat betalen. En ook hebben mensen soms onvoldoende kennis of aannames die niet kloppen. Ze weten bijvoorbeeld niet altijd dat er preventieve opties kunnen zijn.”
Ze heeft een oproep voor mensen die twijfelen over een genetische test.
“Kom alsjeblieft gewoon praten. Je kunt je door je huisarts laten verwijzen als er een erfelijke aanleg in je familie voorkomt. We geven dan informatie over de aandoening, preventieve maatregelen die mogelijk zijn en kunnen misverstanden uit de wereld helpen. We vinden niet dat iemand zich móét laten testen, dat is aan de mensen zelf. Wel vinden we het lastig als mensen zich niet laten testen, op basis van onjuiste aannames. Terwijl ze op basis van juiste informatie misschien een andere keuze hadden gemaakt. Maar het is dus ook prima als ze na het gesprek naar huis gaan en ze beslissen dat het goed is zo.”
Stichting Erfelijke Kanker Nederland biedt hulp, informatie en belangenbehartiging aan mensen met een erfelijke vorm van kanker. Caroline Willems-Blom is bestuurslid bij de stichting en vindt net als Maaike Haadsma dat mensen hun keuze op basis van de juiste informatie moeten maken.
“Het is een heel persoonlijke keuze. Eenieder is vrij om daarin een eigen afweging te maken. Maar het is heel erg als mensen zich niet laten testen op basis van verkeerde informatie. Dat je je niet zou kunnen verzekeren is een heel hardnekkige mythe met soms ongelooflijk tragische gevolgen. Ik ken bijvoorbeeld het verhaal van een vrouw die net een nieuwbouwhuis had gekocht, waarna werd ontdekt dat ze uitgezaaide kanker had die door preventieve operaties voorkomen had kunnen worden. Ik wil iedereen aanraden om een gesprek met een klinisch geneticus aan te gaan.”
Vaak zijn mensen niet op de hoogte dat er een erfelijke aandoening is in de familie en dat ze de mogelijkheid hebben om zich te laten testen, zegt Caroline Willems-Blom.
“Mensen met een erfelijke aanleg voor een ziekte of de kans daarop worden niet automatisch opgeroepen voor DNA-onderzoek of screening. Terwijl naar schatting 1 op de 60 Nederlanders een erfelijke aanleg voor kanker heeft. Het is belangrijk dat iedereen die dat wil daarover geïnformeerd wordt door zijn of haar zorgverlener. Onze droom is dat iedereen ergens kan inloggen en dan kan zien of er een erfelijke ziekte in de familie zit. Je hebt natuurlijk ook het recht om het niet te willen weten, maar je moet in ieder geval de keuze hebben.”
Wat denk jij?
Heb je je ooit laten testen op een erfelijke ziekte? En zo ja, waarom?
Dit is haar verhaal
Nicole heeft misschien de Katwijkse ziekte
Journalist Nicole de Jong (31) heeft 50% kans op een erfelijke ziekte. Zij kan drager zijn van een ongeneeslijke aandoening die hersenbloedingen veroorzaakt: de Katwijkse ziekte. Haar vader overleed in 2018 aan de gevolgen daarvan. Zijn overlijden confronteerde Nicole heel direct met de vraag of ze ook drager was van de ziekte.
Wat is de Katwijkse ziekte?
De hersenbloedingen hebben grote impact, ze kunnen zorgen voor: slechter zicht, aangetast spraakvermogen, geen kracht of gevoel meer in armen of benen, last van epilepsie, problemen met het geheugen. En in sommige gevallen worden mensen dement. Iemand met de Katwijkse ziekte overlijdt gemiddeld tien jaar na de eerste hersenbloeding.
Al vanaf haar vijftiende, toen haar vader voor het eerste een hersenbloeding kreeg, begreep ze direct dat wat haar vader overkwam ook haar kon gebeuren en dat ze zich wilde laten testen. Maar een arts in het ziekenhuis adviseerde haar om te wachten tot ze ouder was en eerst alles te regelen met verzekeringen en hypotheken. Die opmerking maakte diepe indruk en ze besloot te wachten.
Een keuze
Vanaf haar twintiger jaren ging de vraag of ze zich wilde laten testen weer voor haar leven. Nicole zag hoe vrienden gingen trouwen en kinderen kregen en bedacht wat zij zou doen als ze drager zou zijn. Zou ze vertellen over de mogelijkheid van de ziekte als ze aan het daten was? Wilde ze kinderen als ze drager zou zijn? Tot een paar maanden geleden stelde ze het testen altijd uit, maar ze kon niet langer tegen de onzekerheid.
Ze is nu begin dertig en staat op een punt in haar leven dat ze nog een keuze heeft. Doordat ze bij haar vader heeft gezien hoe ontwrichtend de ziekte kan zijn, voelt ze een enorme verantwoordelijkheid om te weten waar ze aan toe is en mocht ze ooit kinderen krijgen waar die dan aan toe zijn. Ze wil ook niet lijdzaam afwachten tot ze vijftig is en zich bij iedere hoofdpijn afvragen of het de eerste hersenbloeding is. Ze voelt een grote behoefte aan zekerheid, hoe eng ze dat ook vindt.
Het testtraject
Nicole zit middenin haar DNA-testtraject en ze ervaart het tot nu toe als heel prettig. Maar het brengt ook wel een grote spanning en veel emoties met zich mee. Ze is het testtraject ingegaan met het idee dat ze zich wil laten testen, maar onderzoekt de vraag voor zichzelf of dat echt is wat ze wil. En of ze de uitslag ook daadwerkelijk wil weten. Als het zover komt en ze blijkt drager te zijn van de Katwijkse ziekte, heeft ze nog niet bedacht hoe ze haar leven gaat inrichten. Ze kan heel veel scenario’s bedenken, maar uiteindelijk wordt er maar een werkelijkheid. Daar nu nog niet over nadenken, bespaart haar veel energie.
Wil je meer weten over de zoektocht van Nicole? Je hoort het in de podcast Zieke Erfenis. Nicole gaat de confrontatie aan en onderzoekt haar eigen stamboom, spreekt met haar familie over de impact van de ziekte die haar boven het hoofd hangt en begint aan het traject om haar DNA te laten onderzoeken. Luister hier de eerste afleveringen!
De weergave van Spotify vereist jouw toestemming voor social media cookies.
Toestemmingen aanpassen
