Grote doodsoorzaak onder kinderen - wat is kin­der­de­men­tie?

Kinderdementie is een van de heftigste varianten van metabole ziekten - ook wel stofwisselingsziekten genoemd. In Nederland heeft ongeveer 1 op de 50.000 kinderen kinderdementie, wat betekent dat er ongeveer 60 kinderen zijn die deze ziekte hebben.

• Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

  Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

Wat is kinderdementie?

Kinderdementie is een overkoepelende term voor diverse progressieve hersenziektes bij kinderen, zowel jongens als meisjes. Vaak gaat het om erfelijke stofwisselingsziekten (metabole ziekten) die giftige ophopingen in de hersenen veroorzaken. Eenvoudig uitgelegd houdt het in dat het eiwit dat de hersenen normaal gesproken schoonmaakt, mist. Hierdoor stapelt het 'vuil' op in de hersenen, waardoor er hersencellen afsterven. De symptomen die hierdoor ontstaan, lijken op de symptomen van ALS, dementie en de ziekte van Parkinson en lijden uiteindelijk tot de dood.

Er zijn minstens 145 verschillende genetische aandoeningen die kunnen leiden tot dementie-achtige symptomen op kinderleeftijd. Voorbeelden zijn de ziekte van Batten (CLN3, een erfelijke stofwisselingsziekte) en het Sanfilippo-syndroom (MPS III, ook een stofwisselingsziekte).

Symptomen van kinderdementie

Bij de geboorte lijken kinderen met deze ziekten vaak gezond. Rond de kleuterleeftijd volgt echter een opeenstapeling van problemen. Bij de ziekte van Batten wordt het kind eerst blind, daarna krijgt het epilepsie-aanvallen, dan een geleidelijk verlies van spierkracht, spraak, motoriek en geheugen.

Bij Sanfilippo stagneert op een gegeven moment de ontwikkeling en verleren kinderen alles wat ze ooit geleerd hebben. Veel van deze ziekten gaan tevens gepaard met symptomen zoals gedragsveranderingen (hyperactiviteit of agressie), slaapstoornissen en uiteindelijk volledige afhankelijkheid van zorg (rolstoelgebonden, sondevoeding, etc.).

• Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

  Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

Kinderdementie: ongeneeslijk en dodelijk

Omdat kinderdementie een zeer zeldzame ziekte is, wordt de diagnose vaak laat of pas na lang zoeken gesteld. Terwijl vroegtijdige diagnose wel degelijk belangrijk is om ouders tijdig duidelijkheid te geven over erfelijke risico's en om eventuele ondersteunende therapieën zo vroeg mogelijk te kunnen starten. Behandelingen die zouden genezen of de ziekte zouden remmen, zijn er helaas voor de meeste vormen van kinderdementie niet. De zorg richt zich dus primair op symptoomverlichting en kwaliteit van leven. Epilepsie kan bijvoorbeeld behandeld worden met medicatie, spasticiteit met fysiotherapie en in latere stadia is er aandacht voor voeding en ademhalingsondersteuning.

De onderzoeken die in Nederland met betrekking tot kinderdementie lopen zijn gericht op gentherapieën, maar tot op heden heeft de ziekte een ongeneeslijk en dodelijk verloop. De gemiddelde levensverwachting bij de ziekte van Batten is tussen de vijftien en vijfentwintig jaar.

Kinderdementie en beleid

Binnen het gezondheidsbeleid krijgt kinderdementie relatief weinig specifieke aandacht. Dementie wordt vrijwel altijd geassocieerd met ouderen, en daardoor vallen jonge mensen en kinderen met deze ziekte buiten het gangbare kader en beleid. Er is dus in beleid en financiering nog geen gelijkwaardige plek voor kinderdementie.

Ouders van patiënten, of patiënten zelf zijn vaak aangewezen op reguliere zorgtrajecten, bijvoorbeeld via de Jeugdwet, Wet langdurige zorg of het zeldzame ziekten beleid en particuliere initiatieven. Financiering van onderzoek naar deze ziekten komt nauwelijks vanuit de overheid of farmaceutische industrie, omdat het om zeer kleine patiëntenaantallen gaat. Daardoor zijn stichtingen of goede doelen (Beat Batten, Metakids, Batten Fighters) afhankelijk van fondsenwerving om onderzoek en ontwikkeling van behandelingen te bekostigen.

Toch groeit de aandacht in de politiek wel voor de groep 'ongeneeslijk zieke kinderen', maar dit vertaalt zich nog niet in aparte regelgeving of financieringspotjes specifiek voor kinderdementie. Bewustwording neemt wel toe, mede dankzij de landelijke inzamelactie van Serious Request in 2024, die geheel gewijd was aan metabole ziekten om aandacht en geld te genereren.

Kijk Dit is de Kwestie

In Dit is de Kwestie (EO) gaan Joram Kaat en Johan Eikelboom verder over dit onderwerp in gesprek. Bekijk de volledige uitzending hier.

Wil jij de aflevering liever streamen? Klik hier om de aflevering te bekijken via NPO Start.

• Je kind zien aftakelen in plaats van opgroeien: 'Je kunt toch niet vertellen dat ze dood gaat?'

  Je kind zien aftakelen in plaats van opgroeien: 'Je kunt toch niet vertellen dat ze dood gaat?'

• Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

  Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

• Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

  Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'