Je kind zien aftakelen in plaats van opgroeien: 'Je kunt toch niet vertellen dat ze dood gaat?'

Dit is de situatie

60 kinderen in Nederland hebben de ziekte van Batten

Metabole ziekten - ook wel erfelijke stofwisselingsziekten genoemd - zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

• Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

  Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

Eén van de heftigste varianten van deze stofwisselingsziekte wordt 'kinderdementie' genoemd. Het gaat om ongeveer 1 op de 50.000 kinderen in Nederland, wat ongeveer 60 kinderen betekent. Een voorbeeld van een ziekte die onder kinderdementie valt, is de ziekte van Batten.

Bij de ziekte van Batten is er tot ongeveer het vijfde levensjaar van een kind niets aan de hand. Daarna volgt echter een opeenstapeling van problemen. Het eerste wat achteruit gaat, is het zicht van het kind. Op jonge leeftijd worden kinderen - zowel jongens als meisjes - in snel tempo blind. Later ontwikkelen zij epilepsie en verliezen zij hun spierkracht, spraakvermogen motoriek en hun geheugen. Het lastige is dat een medicijn of behandeling van deze zieke (nog) niet beschikbaar is.

Kinderdementie: ongeneeslijk en dodelijk

Omdat kinderdementie een zeer zeldzame ziekte is, wordt de diagnose vaak laat of pas na lang zoeken gesteld. Terwijl vroegtijdige diagnose wel degelijk belangrijk is om ouders tijdig duidelijkheid te geven over erfelijke risico's en om eventuele ondersteunende therapieën zo vroeg mogelijk te kunnen starten. Behandelingen die zouden genezen of de ziekte zouden remmen, zijn er helaas voor de meeste vormen van kinderdementie niet. De zorg richt zich dus primair op symptoomverlichting en kwaliteit van leven. Epilepsie kan bijvoorbeeld behandeld worden met medicatie, spasticiteit met fysiotherapie en in latere stadia is er aandacht voor voeding en ademhalingsondersteuning.

• Grote doodsoorzaak onder kinderen - wat is kinderdementie?

  Grote doodsoorzaak onder kinderen - wat is kinderdementie?

De onderzoeken die in Nederland met betrekking tot kinderdementie lopen zijn gericht op gentherapieën, maar tot op heden heeft de ziekte een ongeneeslijk en dodelijk verloop. De gemiddelde levensverwachting bij de ziekte van Batten is tussen de vijftien en vijfentwintig jaar.

Dit is hun verhaal

Evelien: 'En dan krijg je een doodvonnis van je eigen kind'

Eén van de kinderen in Nederland die lijdt aan kinderdementie is Pleun. Zij is vier jaar als haar moeder, Evelien, denkt dat haar dochter misschien en bril nodig heeft. De oogarts denkt in eerste instantie ook in die richting, tot hij de situatie nader bestudeert.

000

scherm sluiten

000

Evelien Janssen

Moeder van Pleun

"En dan krijg je een doodvonnis van je eigen kind."

000

De ziekte die Pleun blijkt te hebben is de ziekte van Batten. In plaats van dat Evelien en Koos hun dochter zien opgroeien, zien ze haar vanaf de diagnose alleen nog maar achteruit gaan. Eerst zal ze blind worden, dan in een rolstoel terechtkomen en uiteindelijk zal ze op jonge leeftijd komen te overlijden.

000

scherm sluiten

000

Koos Janssen

Vader van Pleun

"Je hunkert naar hoop, iets om je aan vast te houden. Maar er is niets."

000

Koos en Evelien hebben ervoor gekozen hun dochter niet te vertellen wat haar voorland is.

000

scherm sluiten

000

Evelien Janssen

Moeder Pleun

"Je wordt blind, je krijgt epilepsie, je wordt dement en gaat alles vergeten wat je weet. Je kan straks niet meer lopen, je kan niet meer praten en je gaat waarschijnlijk dood als je rond de twintig bent. Dat kun je toch niet vertellen?"

000

Op dit moment is Pleun blind en heeft ze af en toe epileptische aanvallen. Ze wandelt met een stok. Nu is de situatie onder alle omstandigheden relatief stabiel, maar voor hoe lang?

000

scherm sluiten

000

Koos Janssen

Vader van Pleun

"Geen idee hebbende hoe verder. En de wereld stort in. Even. Dat zeg ik er bewust bij - want je moet ook door. Samen met twee kinderen."

000

Want het stel heeft nog een dochter: Billie. Evelien en Koos kwam te weten dat er een kans van 25 procent is dat zij ook kinderdementie heeft. Ze besloten om Billie te laten onderzoeken in het ziekenhuis. De uitslag: deze dochter heeft niet de ziekte van Batten.

000

scherm sluiten

000

Evelien Janssen

Moeder van Pleun

"Die dag voelde misschien nog wel erger. [...] Je weet waar je op zit te wachten. Je weet dat je nog zo'n klap kan krijgen. En dan is het niet zo is, maar dan ben je helemaal de kluts kwijt. Want dan is er opeens wel weer toekomst."

000

Maar echt naar die toekomst kijken, kunnen Koos en Evelien niet. Niet als het om Pleun gaat.

000

scherm sluiten

000

Evelien Janssen

Moeder van Pleun

"Ik kan niet naar haar kijken en bedenken wat allemaal komt. Dat gaat niet. Dan loop ik vast. [...] Als je weet dat je alles wat je kunt, dat je dat straks niet meer kunt, dat je straks niet meer kunt lopen... Je kunt je dat niet voorstellen. Dat is te groot om realistisch te maken in je hoofd. Dementie hoort bij oude mensen. Dan is het enigszins normaal. Dan hoort het zo te gaan dat iemand achter een rollator gaat lopen. Ik heb het hier over mijn kind, die door moet. Ik kan het gewoon niet uitleggen. Ik weet niet hoe ik dit onder woorden moet brengen. Het kan niet."

000

Pamela: 'Ik zie niet twee zieke kinderen; ik zie mijn kinderen'

Ook Pamela maakt van dichtbij mee wat voor een afschuwelijke ziekte kinderdementie is. Allebei haar kinderen, dochter Robine (10) en zoon Bobby (8) hebben deze stofwisselingsziekte, type CLN2. Het hele leven van Pamela staat in het teken van de zorg van haar kinderen. De symptomen die Robine al heeft lijken op de symptomen van ALS, dementie en de ziekte van Parkinson.

Het is een heel schema dat Pamela iedere dag moet afwerken als het gaat om de medicatie van Robine.

000

scherm sluiten

000

Pamela

Moeder Robine en Bobby

"Je hebt medicijnen voor epilepsie, voor haar spasticiteit, aansturing van de hersenen. Er zijn heel veel metabole ziektes en deze is dodelijk. Een hele crue ziekte."

000

Voor de stofwisselingsziekte van Bobby en Robine is ook geen levensreddend medicijn. Maar er is wel een behandeling waarbij de achteruitgang wordt vertraagd. Iedere twee weken liggen ze een dag in het ziekenhuis.

000

scherm sluiten

000

Pamela

Moeder van Robine en Bobby

"We zijn hier kind aan huis. Het is voor ons echt normaal. Er komt geen eind aan, totdat het einde er is."

000

De kinderen krijgt met een injectie het stofje rechtstreeks in de hersenen toegediend dat ze zelf niet aanmaken. Kinderarts Hidde Huidekoper legt uit: "Daarmee kunnen we zorgen dat het proces van de ziekte wordt vertraagd. We kunnen het niet stilleggen, maar we kunnen het wel vertragen. Bobby is op veel jongere leeftijd gestart met zijn behandeling, dus zijn uitgangspositie was beter en dat zal betekenen dat hij een betere en langere levensverwachting heeft."

Robine is niet meer in staat om na te denken over haar gezondheid. Bobby vraagt nooit naar zijn situatie, en daarom vertelt Pamela hem niet wat er aan de hand is. Ze wil liever niet dat hij weet dat hij net zo gaat worden als zijn zusje, die er een stuk minder aan toe is.

000

scherm sluiten

000

Pamela

Moeder van Robine en Bobby

"Ik zie niet wat jullie zien. Ik zie niet twee zieke kinderen; ik zie mijn kinderen."

000

Pamela leeft met haar kinderen in een eigen bubbel en wil dat graag zo houden.

000

scherm sluiten

000

Pamela

Moeder van Robine en Bobby

"Als ik eruit word gehaald en ik kom op een verjaardag en ik zie daar kinderen die normaal opgroeien, dan denk ik: oh, zo kan het ook. Ik heb liever niet dat ik het zie, omdat ik er dan inderdaad een gevoel bij krijg. Dan zit het me wel dwars. Als ik gewoon mijn eigen ding doe en in mijn eigen bubbel zit, dan heb ik dat niet. Dan doen we gewoon ons ding. Ik vind het vreselijk, maar we zijn het gewend. We doen dit al zeven jaar zo. En daarvoor speelde het ook al. [...] Ik weet niet beter."

000

Meer weten?

Kijk Dit is de Kwestie

In Dit is de Kwestie (EO) gaan Joram Kaat en Johan Eikelboom verder over dit onderwerp in gesprek. Bekijk de volledige uitzending hier.

Wil jij de aflevering liever streamen? Klik hier om de aflevering te bekijken via NPO Start.

Dit maakten we ook

• Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

  Eveliens dochter (11) heeft kinderdementie: 'Het eerste dat ik de arts vroeg was: gaat ze dood?'

• Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

  Drie zussen verliezen hun broertje (13) aan een metabole ziekte: 'Hij kon ieder moment doodgaan'

• Grote doodsoorzaak onder kinderen - wat is kinderdementie?

  Grote doodsoorzaak onder kinderen - wat is kinderdementie?